Scolari
5th April 2010, 11:48
Mutazioni genetiche comuni, improbabile il legame con le patologie più diffuse:
Sembra improbabile che le variazioni nel numero di copie dei geni coinvolti influenzi in modo significativo la predisoposizione all'insorgenza di malattie comuni.
Uno studio sulla genetica di malattie comuni come il diabete, le patologie cardiovascolari e il disturbo bipolare ha mostrato che le variazioni nel numero di copie – la duplicazione o l'assenza di pezzi di DNA nel nostro genoma - con tutta probabilità non rivestono un ruolo significativo in tali malattie.
Nel 2007, il Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) pubblicò i risultati del più grande studio sulla genetica delle patologie più diffuse, rivelando per la prima volta l'esisenza di alcuni geni in grado di aumentare il rischio di insorgenza di alcuni disturbi e da allora sono state trovate decine di tali geni.
Gli studiosi tuttavia non sono ancora in grado di spiegare in modo completo l'ereditabilità di tali patologie. Per esempio, nel caso del diabete di tipo 2, esistono ora circa 30 varianti genetiche note per essere in grado d'influenzare la suscettibilità alla malattia, ma queste rendono conto soltanto del 10 per cento del rischio ereditario di sviluppare queste condizioni.
Una delle teorie elaborate in proposito attribuiva questa “ereditabilità mancante” alle variazioni del numero di copie (CNV). Per verificarla, i ricercatori del WTCCC hanno analizzato comuni CNV nel DNA prelevato da 3000 volontari in salute e li hanno confrontati con quelli di 16.000 pazienti, 2000 dei quali con disturbo bipolare, tumore della mammella e malattia coronarica acuta, malattia di Crohn, ipertensione, artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e 2.
il gruppo ha così identificato tre loci contenenti CNV che ricorrono di frequente e sono anche associati a patologie comuni. Tuttavia, tutti e tre i loci erano stati identificati precedentemente cercando polimorfismi di singolo (SNP), ma si ritiene che nessuno di essi sia una variante funzionale: in altre parole è improbabile che contribuiscano all'insorgenza delle patologie.
"Sembra improbabile che CNV comuni rivestano un ruolo importante nella base genetica di patologie comuni, né con particolari CNV con un effetto intenso né con molti CNV ciascuno con un piccolo effetto”, ha concluso Matt Hurles del Wellcome Trust Sanger Institute, coautore dell'articolo apparso sulla rivista Nature. "Le conclusioni riguardano certamente le patologie studiate, ma potrebbero riguardare allo stesso modo anche altre patologie.”
800 geni per imparare a cantare:
Il sequenziamento del genoma di un uccello canoro getta luce sulle basi molecolari della comunicazione vocale, con implicazioni per lo studio dei disturbi del linguaggio e dell'udito nell'uomo.
Sono oltre 800 i geni coinvolti nella capacità del diamante mandarino (Taeniopygia guttata) di apprendere articolate melodie canore dal padre, ma a questa abilità concorre anche una complessa rete di fattori di regolazione dell'attività dei geni correlati alle parti non codificanti del genoma. Ad appurarlo è stato uno studio, ora pubblicato su Nature, condotto da un consorzio internazionale d ricerca - coordinato da Richard K. Wilson della Washington University School of Medicine a St. Louis - che ha sequenziato il primo genoma di un uccello canoro, il diamante mandarino. Finora l'unico uccello di cui era stato completamente sequenziato il genoma era il pollo.
Il diamante mandarino è però un importante modello per lo studio del linguaggio umano, della comunicazione e dei disturbi neurologici. "Queste scoperte trasformeranno la ricerca scientifica sul sistema degli uccelli canori"; ha osservato Story Landis, direttore del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), che ha partecipato alla ricerca. "Anche se sappiamo molto sul modo in cui gli uccelli canori acquisiscono e modificano i loro schemi vocali, la disponibilità del sequenziamento del genoma ci permetterà di comprendere il substrato biomolecolare di questo comportamento naturale. E questo potrà condurre a una migliore comprensione dell'apprendimento, della memoria, dello sviluppo neuronale e dell'adattamento con riflessi sui disturbi del linguaggio e dell'udito."
Uno dei motivi che ha portato allo studio del genoma di questo specifico uccello canoro è la capacità dei maschi di apprendere dal padre complesse melodie canore. Il piccolo infatti inizia a emettere suoni apparentemente casuali, e solo con la pratica e l'ascolto il giovane volatile si impadronisce del tipo di canto paterno, che utilizzerà per il resto della vita e trasmetterà alla generazione successiva.
Proprio come nel pollo, la capacità di comunicare con vocalizzazioni apprese manca nelle femmine della specie, che pure distinguono e riconoscono i canti, probabilmente in dipendenza dei diversi effetti degli ormoni sessuali prodotti e delle differenze nei circuiti cerebrali legati ai geni attivi.
Il genoma del pollo e del diamante mandarino sono per molti versi somiglianti, ma i ricercatori hanno scoperto che alcuni geni associati al comportamento vocale hanno subito una evoluzione accelerata nel diamante mandarino.
I ricercatori hanno anche rilevato un coinvolgimento particolarmente massiccio di ncRNA ossia di un trascritto non codificate per una proteina. L'analisi del genoma del diamante mandarino conferma quindi l'ipotesi che le parti del genoma non codificante abbiano contribuito in maniera significativa all'evoluzione delle strutture e delle funzioni più complesse e in particolare allo sviluppo della comunicazione vocale appresa anche nell'uomo.
Fonte: Lescienze
Sembra improbabile che le variazioni nel numero di copie dei geni coinvolti influenzi in modo significativo la predisoposizione all'insorgenza di malattie comuni.
Uno studio sulla genetica di malattie comuni come il diabete, le patologie cardiovascolari e il disturbo bipolare ha mostrato che le variazioni nel numero di copie – la duplicazione o l'assenza di pezzi di DNA nel nostro genoma - con tutta probabilità non rivestono un ruolo significativo in tali malattie.
Nel 2007, il Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) pubblicò i risultati del più grande studio sulla genetica delle patologie più diffuse, rivelando per la prima volta l'esisenza di alcuni geni in grado di aumentare il rischio di insorgenza di alcuni disturbi e da allora sono state trovate decine di tali geni.
Gli studiosi tuttavia non sono ancora in grado di spiegare in modo completo l'ereditabilità di tali patologie. Per esempio, nel caso del diabete di tipo 2, esistono ora circa 30 varianti genetiche note per essere in grado d'influenzare la suscettibilità alla malattia, ma queste rendono conto soltanto del 10 per cento del rischio ereditario di sviluppare queste condizioni.
Una delle teorie elaborate in proposito attribuiva questa “ereditabilità mancante” alle variazioni del numero di copie (CNV). Per verificarla, i ricercatori del WTCCC hanno analizzato comuni CNV nel DNA prelevato da 3000 volontari in salute e li hanno confrontati con quelli di 16.000 pazienti, 2000 dei quali con disturbo bipolare, tumore della mammella e malattia coronarica acuta, malattia di Crohn, ipertensione, artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e 2.
il gruppo ha così identificato tre loci contenenti CNV che ricorrono di frequente e sono anche associati a patologie comuni. Tuttavia, tutti e tre i loci erano stati identificati precedentemente cercando polimorfismi di singolo (SNP), ma si ritiene che nessuno di essi sia una variante funzionale: in altre parole è improbabile che contribuiscano all'insorgenza delle patologie.
"Sembra improbabile che CNV comuni rivestano un ruolo importante nella base genetica di patologie comuni, né con particolari CNV con un effetto intenso né con molti CNV ciascuno con un piccolo effetto”, ha concluso Matt Hurles del Wellcome Trust Sanger Institute, coautore dell'articolo apparso sulla rivista Nature. "Le conclusioni riguardano certamente le patologie studiate, ma potrebbero riguardare allo stesso modo anche altre patologie.”
800 geni per imparare a cantare:
Il sequenziamento del genoma di un uccello canoro getta luce sulle basi molecolari della comunicazione vocale, con implicazioni per lo studio dei disturbi del linguaggio e dell'udito nell'uomo.
Sono oltre 800 i geni coinvolti nella capacità del diamante mandarino (Taeniopygia guttata) di apprendere articolate melodie canore dal padre, ma a questa abilità concorre anche una complessa rete di fattori di regolazione dell'attività dei geni correlati alle parti non codificanti del genoma. Ad appurarlo è stato uno studio, ora pubblicato su Nature, condotto da un consorzio internazionale d ricerca - coordinato da Richard K. Wilson della Washington University School of Medicine a St. Louis - che ha sequenziato il primo genoma di un uccello canoro, il diamante mandarino. Finora l'unico uccello di cui era stato completamente sequenziato il genoma era il pollo.
Il diamante mandarino è però un importante modello per lo studio del linguaggio umano, della comunicazione e dei disturbi neurologici. "Queste scoperte trasformeranno la ricerca scientifica sul sistema degli uccelli canori"; ha osservato Story Landis, direttore del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), che ha partecipato alla ricerca. "Anche se sappiamo molto sul modo in cui gli uccelli canori acquisiscono e modificano i loro schemi vocali, la disponibilità del sequenziamento del genoma ci permetterà di comprendere il substrato biomolecolare di questo comportamento naturale. E questo potrà condurre a una migliore comprensione dell'apprendimento, della memoria, dello sviluppo neuronale e dell'adattamento con riflessi sui disturbi del linguaggio e dell'udito."
Uno dei motivi che ha portato allo studio del genoma di questo specifico uccello canoro è la capacità dei maschi di apprendere dal padre complesse melodie canore. Il piccolo infatti inizia a emettere suoni apparentemente casuali, e solo con la pratica e l'ascolto il giovane volatile si impadronisce del tipo di canto paterno, che utilizzerà per il resto della vita e trasmetterà alla generazione successiva.
Proprio come nel pollo, la capacità di comunicare con vocalizzazioni apprese manca nelle femmine della specie, che pure distinguono e riconoscono i canti, probabilmente in dipendenza dei diversi effetti degli ormoni sessuali prodotti e delle differenze nei circuiti cerebrali legati ai geni attivi.
Il genoma del pollo e del diamante mandarino sono per molti versi somiglianti, ma i ricercatori hanno scoperto che alcuni geni associati al comportamento vocale hanno subito una evoluzione accelerata nel diamante mandarino.
I ricercatori hanno anche rilevato un coinvolgimento particolarmente massiccio di ncRNA ossia di un trascritto non codificate per una proteina. L'analisi del genoma del diamante mandarino conferma quindi l'ipotesi che le parti del genoma non codificante abbiano contribuito in maniera significativa all'evoluzione delle strutture e delle funzioni più complesse e in particolare allo sviluppo della comunicazione vocale appresa anche nell'uomo.
Fonte: Lescienze